آتاکسی تلانژکتازی
آتاکسی تلانژکتازی چیست؟
آتاکسی تلانژکتازی یک بیماری ژنتیکی است که منجر به موارد زیر می شود:
- راه رفتن ناپایدار (آتاکسی)
- حرکات کنترل نشده بدن
- یک سیستم ایمنی ضعیف
- خوشه های رگ های خونی کوچک روی چشم و پوست (تلانژکتازی)
علائم و نشانه های آتاکسی تلانژکتازی چیست؟
کودکان مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی (uh-TAK-see-uh tel-an-jee-ek-TAY-zhuh) دارای حرکات ناهماهنگی هستند که با گذشت زمان بدتر می شوند. والدین ممکن است اولین بار وقتی کودک نوپا شروع به راه رفتن می کند متوجه بی ثباتی شوند. کودک ممکن است هنگام نشستن یا ایستادن تاب بخورد.
اغلب، تلانژکتازی ها در طول سال های پیش دبستانی کودک ظاهر می شوند. اما هر کسی که این شرایط را دارد اینها را نخواهد داشت.
با افزایش سن، کودکان مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی در راه رفتن، صحبت کردن، جویدن و بلع مشکل دارند. آنها ممکن است داشته باشند:
- هماهنگی ضعیف دست
- مشکلات تعادل
- در خواندن مشکل دارند زیرا نمی توانند حرکات چشم خود را کنترل کنند
- تکان و پرش عضلانی
اکثر کودکان در دوران نوجوانی به ویلچر نیاز خواهند داشت.
مشکلات دیگری ممکن است رخ دهد، از جمله:
- رشد ضعیف و بلوغ دیررس
- عفونت سینوسی و عفونت ریه
- سرفه و مشکلات تنفسی
- دیابت نوع 2
- افزایش خطر ابتلا به برخی از انواع سرطان، به ویژه سرطان خون (لوسمی) و سیستم ایمنی (لنفوم)
چه چیزی باعث آتاکسی تلانژکتازی می شود؟
آتاکسی تلانژکتازی زمانی اتفاق می افتد که تغییر (جهش) در ژنی که پروتئینی به نام پروتئین ATM را می سازد، ایجاد می شود. کودکانی که با این بیماری متولد شدند، دو ژن تغییر یافته ATM را به ارث بردند، یکی از هر والدین.
ممکن است یک کودک پروتئین ATM داشته باشد که آنطور که باید کار نمی کند یا اصلاً پروتئین ATM نداشته باشد. پروتئین ATM به ترمیم DNA آسیب دیده کمک می کند. DNA دستورالعمل هایی را نگه می دارد که سلول ها را زنده نگه می دارد و همانطور که باید کار می کند. بدون پروتئین ATM مورد نیاز، سلول‌های بخشی از مغز (مخچه) که تعادل و حرکت را کنترل می‌کند، می‌میرند.
آتاکسی تلانژکتازی چگونه تشخیص داده می شود؟
هنگامی که کودک راه رفتن نامنظم، حرکات غیرمعمول چشم یا بدن و بسیاری از عفونت ها یا تلانژکتازی ها دارد، پزشکان ممکن است به آتاکسی-تلانژکتازی مشکوک شوند. برای تشخیص آن، پزشکان ممکن است دستور دهند:
- آزمایش خون
- آزمایشات ژنتیکی
- اسکن MRI از مغز
برخی افراد دارای مقادیر کمی پروتئین ATM و علائم خفیف تری هستند. انواع خفیف آتاکسی تلانژکتازی معمولاً در مراحل بعدی زندگی تشخیص داده می شوند.
اگر والدین بدانند که حامل ژن AT هستند یا یکی از اعضای خانواده مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی است، پزشکان می توانند آزمایش ژنتیکی را برای تشخیص آن قبل از تولد نوزاد انجام دهند.
آتاکسی چگونه درمان می شود؟
کودکان مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی توسط تیم مراقبت بهداشتی مراقبت می شوند. آنها شامل متخصصان مغز و اعصاب، متخصصان ایمنی، متخصصان ریه، متخصصان تغذیه و درمانگران هستند. هیچ درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد. اما پزشکان می خواهند مشکلات را زود شناسایی و درمان کنند. آن ها خواهند:
- درمان عفونت با آنتی بیوتیک
- گاما گلوبولین داخل وریدی برای کودکانی که عفونت های زیادی دارند تجویز کنید
- بررسی عملکرد ریه و درمان علائم ریه
- برای جلوگیری از خفگی کودک را به متخصص تغذیه ارجاع دهید
- رشد را دنبال کنید و مطمئن شوید که کودک کالری کافی دریافت می کند
- مراقب علائم یا نشانه های سرطان باشید (مانند غدد متورم، کبودی آسان یا کاهش وزن)
کودکان باید فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی را برای کمک به حرکت، هماهنگی، گفتار و سایر مهارت ها دریافت کنند.
چگونه والدین می توانند کمک کنند؟
اکثر کودکان مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی در مدرسه به کمک نیاز دارند. آنها در خواندن، نوشتن، صحبت کردن و رفت و آمد در مدرسه با چالش هایی مواجه خواهند شد. با کارکنان مدرسه در مورد دریافت یک برنامه آموزشی فردی (IEP) برای فرزندتان و هر کمک ویژه دیگری که لازم است صحبت کنید.
چه چیز دیگری باید بدانم؟
تشعشع به DNA آسیب می رساند که بدون پروتئین ATM به خوبی قابل ترمیم نیست. بنابراین کودکان مبتلا به این عارضه نباید عکس برداری با اشعه ایکس یا سی تی اسکن بگیرند مگر اینکه کاملا ضروری باشد.
برای اطلاع از نحوه آتاکسی تلانژکتازی در خانواده ها، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. آنها همچنین می توانند به شما کمک کنند تا از آزمایش سایر اعضای خانواده مطلع شوید.