سندرم گلدنهار (Goldenhar)
سندرم گلدنهار چیست؟
برخی از نوزادان با بیماری به نام سندرم گلدنهار متولد می شوند. می تواند باعث رشد ناقص استخوان های صورت شود و گوش ها، بینی، کام نرم، لب ها و فک را تحت تاثیر قرار دهد. معمولا این اتفاق فقط در یک طرف صورت می افتد. این بیماری همچنین باعث ناهنجاری های ستون فقرات و قفسه سینه و مشکلاتی در قلب، کلیه، ریه ها و سیستم عصبی می شود. کودکان مبتلا به سندرم گلدنهار معمولاً مانند سایر بچه های مدرسه این کار را انجام می دهند.
علائم و نشانه های سندرم گلدنهار چیست؟
علائم سندرم گلدنهار از خفیف تا شدید متغیر است. کودکان ممکن است مشکلاتی در موارد زیر داشته باشند:
- چشم ها (توده های غیر سرطانی، قسمت های از دست رفته، مشکلات بینایی)
- گوش (گوش کوچک، گوش از دست رفته، گوش در موقعیت متفاوت، کم شنوایی)
- صورت (طرفین با هم مطابقت ندارند؛ گونه کوچک، فک یا شقیقه؛ عضلات ضعیف)
- دهان (شکاف کام، زبان ناهموار)
- ستون فقرات (فقدان، به هم پیوسته یا بدشکل استخوان؛ انحنای بیش از حد)
- دنده ها (فقدان یا پیوسته)
آنها همچنین ممکن است داشته باشند:
- مشکل تنفس هنگام خواب (آپنه خواب)
- مشکلات تغذیه در دوران نوزادی
- مشکل در صحبت کردن
- مشکلات قلبی
- سوراخی بین نای (نای) و لوله بلع (مری)
- مشکلات گفتاری وقتی بزرگتر می شوند
چه چیزی باعث سندرم گلدنهار می شود؟
علت سندرم گلدنهار ناشناخته است. بیشتر موارد در خانواده‌هایی اتفاق می‌افتد که سابقه این بیماری را ندارند.
چگونه سندرم گلدنهار تشخیص داده می شود؟
- پزشکان ممکن است قبل یا بعد از تولد نوزاد به سندرم گلدنهار مشکوک باشند.
- قبل از تولد. اگر سونوگرافی قبل از تولد علائم سندرم گلدنهار را نشان دهد، پزشک ممکن است آزمایشات دیگری مانند
- ام آر آی جنین (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی)
- اکوکاردیوگرافی جنین (سونوگرافی قلب)
بعد از تولد نوزاد گاهی اوقات پزشکان پس از تولد نوزاد متوجه علائم سندرم گلدنهار می شوند. اگر چنین است، آنها انجام می دهند:
- یک امتحان
- مطالعات تنفس و تغذیه
- اشعه ایکس
- ام آر آی ها
- اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT)
- اسکن سونوگرافی
- آزمایشات ژنتیکی
هیچ آزمایشی وجود ندارد که تأیید کند یک نوزاد به سندرم گلدنهار مبتلا است. پزشکان بر اساس علائم و نشانه ها تشخیص می دهند. گاهی اوقات، آنها آزمایش ژنتیکی را برای بررسی شرایط مشابه انجام می دهند.
چگونه درمان می شود؟
درمان به علائم کودک و سن او بستگی دارد. اگر نوزادان تازه متولد شده در تنفس یا تغذیه مشکل داشته باشند ممکن است بلافاصله پس از تولد نیاز به درمان داشته باشند.
تیمی از متخصصان پزشکی به نام تیم جمجمه صورت، علائم سندرم گلدنهار را درمان می کنند. این تیم معمولاً شامل متخصصانی است که مشکلات زیر را درمان می کنند:
- گوش، بینی و گلو (گوش و حلق و بینی یا گوش و حلق و بینی)
- چشم (چشم پزشکی)
- ساختار و ظاهر صورت (جراحی پلاستیک)
- شنوایی (شنوایی شناسی)
- اعصاب و مغز (عصب شناسی، جراحی مغز و اعصاب)
- صحبت کردن و بلع (گفتار درمانی)
- دندان و فک (دندانپزشکی، جراحی فک و صورت)
تیم جمجمه و صورت با سایر ارائه دهندگان مراقبت برای کودکانی که در قسمت های دیگر بدن مانند استخوان ها، قلب، کلیه ها یا اندام تناسلی نیز مشکل دارند، کار خواهد کرد. کودکان مبتلا به سندرم گلدنهار ممکن است به تعدادی جراحی نیاز داشته باشند که از زمان نوزادی شروع می شود.
چگونه والدین می توانند کمک کنند؟
پیدا کردن یک تیم شکاف و جمجمه صورت برای نظارت بر مراقبت از کودک شما مهم است. از ارائه دهنده مراقبت های اولیه خود برای توصیه ها بخواهید، یا وب سایت ACPA را برای تیم های معتبر جمجمه صورت در منطقه خود بررسی کنید.
کودکان مبتلا به سندرم گلدنهار ممکن است احساس متفاوتی داشته باشند و نگران برجسته شدن باشند. کسی که فرزند شما را نمی شناسد ممکن است تصور کند که او توانایی های محدودی دارد. این می تواند چالش هایی را برای فرزند شما و کل خانواده به همراه داشته باشد. این نکات ممکن است کمک کند:
با تیم مراقبت خود صحبت کنید. اگر فرزند شما چالش هایی مانند نگرانی زیاد یا ملاقات با افراد جدید داشته باشد، می توانند کمک کنند. به عنوان مثال، اگر فرزند شما در موقعیت های اجتماعی احساس اضطراب می کند یا استرس زیادی در خانه وجود دارد، از یکی از اعضای تیم بپرسید که آیا یک روانشناس یا سایر ارائه دهندگان سلامت روان می تواند کمک کند.
از فرزندتان حمایت کنید. فرزندتان را تشویق کنید تا کارهایی را که دوست دارد انجام دهد. وقتی والدین و دیگران محبت و حمایت زیادی ارائه می دهند، می توانند به ایجاد عزت نفس در کودک کمک کنند.