سندرم تریپل ایکس چیست؟

سندرم تریپل ایکس یک بیماری ژنتیکی است که فقط در زنان دیده می شود. از هر 1000 دختر حدود 1 نفر به آن مبتلا هستند.

دختران مبتلا به سندرم تریپل ایکس – همچنین به عنوان سندرم XXX، تریزومی X و 47، XXX شناخته می شوند – ممکن است از دختران دیگر بلندتر باشند. سایر علائم می تواند شامل مشکلات زبان گفتاری و پردازش کلمات گفتاری، مشکلات هماهنگی و عضلات ضعیف تر باشد.

بیشتر دختران مبتلا به سندرم XXX می توانند سالم رشد کنند، رشد جنسی و باروری طبیعی داشته باشند و زندگی پرباری داشته باشند.

بسته به اینکه یک دختر چه علائمی دارد و چقدر شدید است، پزشکان ممکن است درمان های مختلفی را توصیه کنند.

چه چیزی باعث سندرم تریپل ایکس می شود؟

دخترانی که سندرم تریپل ایکس دارند با آن متولد می شوند. به این دلیل X سه گانه نامیده می شود زیرا آنها یک کروموزوم X اضافی در اکثر یا تمام سلول های خود دارند.

معمولاً یک فرد در هر سلول دارای 46 کروموزوم است که به 23 جفت تقسیم می شود که شامل دو کروموزوم جنسی است. نیمی از کروموزوم ها از پدر و نیمی دیگر از مادر به ارث می رسد. کروموزوم ها حاوی ژن هایی هستند که ویژگی های فرد مانند رنگ چشم و قد را تعیین می کنند. دختران معمولاً دارای دو کروموزوم X (یا XX) هستند، اما دختران مبتلا به سندرم X سه گانه دارای یک کروموزوم X اضافی (XXX) هستند.

سندرم تریپل ایکس به دلیل کاری که والدین انجام داده اند یا انجام نداده اند ایجاد نمی شود. این اختلال یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی است. این خطا می تواند قبل از لقاح در سلول های تولید مثلی مادر یا پدر یا در اوایل رشد جنین رخ دهد.

هنگامی که کروموزوم اضافی به دلیل تقسیم سلولی نادرست در جنین باشد، یک دختر ممکن است به شکل موزاییکی از سندرم X سه گانه داشته باشد. این بدان معناست که برخی از سلول ها یک کروموزوم X اضافی دارند، اما همه این کروموزوم ها را ندارند. دختران مبتلا به این نوع سندرم X تریپل معمولا علائم کمتری دارند.

علائم و نشانه های سندرم تریپل ایکس چیست؟

علائم و نشانه های قابل توجه سندرم تریپل ایکس می تواند بسیار متفاوت باشد. برخی از دختران علائم واضحی ندارند، در حالی که برخی دیگر علائم خفیف دارند. گاهی اوقات، این اختلال باعث مشکلات قابل توجهی می شود.

دختران مبتلا به این سندرم ممکن است برخی یا همه این علائم فیزیکی را تا حدی داشته باشند:

• قد بلندتر از حد متوسط (معمولاً پاهای بسیار بلند)
• توان عضلانی کم یا ضعف عضلانی (به نام هیپوتونی)
• انگشت صورتی بسیار خمیده (به نام کلینوداکتیلی)
• چشم های با فاصله زیاد (به نام هایپرتلوریسم)

دختران مبتلا به سندرم تریپل ایکس نیز ممکن است رشد مهارت های اجتماعی، زبانی و یادگیری خود را به تاخیر بیاندازند. آنها همچنین ممکن است در خواندن و درک ریاضی مشکل داشته باشند و ممکن است در هماهنگی تاخیر خفیفی داشته باشند.

چه مشکلاتی ممکن است رخ دهد؟

دختران مبتلا به به این سندرم ممکن است دچار اضطراب، افسردگی و اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD) شوند. این مشکلات ممکن است با افزایش سن و رسیدن به بزرگسالی کاهش یابد. در غیر این صورت، درمان می تواند به مدیریت آنها کمک کند.

در موارد کمتر سندرم تریپل ایکس، دختران ممکن است رشد غیرطبیعی تخمدان ها و/یا رحم، بلوغ دیررس یا زودرس و مشکلات باروری داشته باشند. به ندرت، یک دختر ممکن است دچار مشکلات کلیوی و قلبی، عفونت های مکرر دستگاه ادراری (UTIs)، درد معده، یبوست، صافی کف پا، و شکل غیر طبیعی دیواره قفسه سینه و قفسه سینه (به نام پکتوس اکاواتوم) شود.