سندرم واتر

سندرم واتر مجموعه ای از نقایص مادرزادی است که اغلب با هم اتفاق می افتد. این یک بیماری فی نفسه نیست، بلکه وضعیتی است که به عنوان یک “ارتباط غیر تصادفی” طبقه بندی می شود. اصطلاح “VATER” مخفف به پنج سیستم اندام مختلف است که در آنها کودک ممکن است ناهنجاری های مادرزادی داشته باشد: ناهنجاری در مهره های ستون فقرات، مقعد، نای، مری و کلیه. کودکی که مبتلا به سندرم VATER تشخیص داده شده است لزوماً همه این نقص ها را نخواهد داشت، اما برای تشخیص این بیماری باید حداقل سه نقص داشته باشد.

هنگامی علاوه بر تمامی این اندام ها قلب هم درگیر باشد، به عنوان بیماری VACTERL نامیده می شود.

علائم

از آنجایی که سندرم واتر شامل مجموعه ای از چندین ناهنجاری مادرزادی مختلف است، علائم و نشانه ها می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. شایع ترین علائم عبارتند از:

ناهنجاری‌های مهره‌ای: انحنای غیرطبیعی ستون فقرات، مهره‌ ها یا دنده ‌های ناقص یا عدم وجود دنبالچه در 60 تا 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم VATER دیده می ‌شود. بسیاری از این نقایص توسط والدین شناسایی شده و با معاینه فیزیکی و آزمایشات تصویربرداری تایید می شوند.

    آترزی مقعد: آترزی مقعد زمانی اتفاق می ‌افتد که مقعد توسط یک غشای نازک مسدود می ‌شود و از حرکات روده جلوگیری می‌ کند. ( کودک نمی تواند به درستی مواد را دفع کند). این علامت در 55 تا 90 درصد کودکان مبتلا به سندرم VATER رخ می دهد.

    فیستول تراکئوازوفاژیال (TEF): اتصال غیرطبیعی نای و مری (لوله تغذیه) می تواند عوارض زیادی برای سلامتی از جمله مشکلات تنفسی، مشکل در بلع و عفونت های تنفسی ایجاد کند. بین 50 تا 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم VATER ، فیستول تراکئوازوفاژیال دارند.

ناهنجاری های کلیوی: کلیه ها توسعه نیافته یا ناقص است که منجر به جابجایی دهانه مجرای ادرار و جریان برگشتی ادرار در کودکان مبتلا به نقایص کلیوی مرتبط با VATER می شود. حدود 50 تا 80 درصد از کودکان مبتلا به سندرم VATER نوعی ناهنجاری کلیه یا مجاری ادراری را تجربه خواهند کرد.

واتر می تواند ناتوانی شدید ایجاد کند اما با نقص مغزی یا ناتوانی ذهنی مرتبط نیست. به این ترتیب، کودکانی که می توانند تا بزرگسالی جان سالم به در ببرند و زنده بمانند، معمولاً هوش طبیعی دارند و می توانند مستقل زندگی کنند.

علل

مشخص نیست که چگونه نقایص مادرزادی خاص مرتبط با VATER یا VACTERL به هم مرتبط هستند، اما ارتباطشان نمی تواند تصادفی باشد. دانشمندان معتقدند که یک نقص ژنتیکی درگیر است که به نظر می رسد رشد جنین را در اوایل بارداری مختل می کند.

این یک بیماری بسیار نادر است که از هر 10000 تا 40000 کودک فقط یک نفر را مبتلا می کند. به دلایل ناشناخته، به نظر می رسد زنان مبتلا به دیابت بیشتر از باقی زنان فرزندانی مبتلا به VATER یا VACTERL به دنیا می آورند.

درباره احساس خوب افزایش عزت نفس و انگیزه در فرزند شما بدانید.

تشخیص

سندروم واتر (VATER) یک روند بیماری شناخته شده نیست، بنابراین یک آزمایش پزشکی واحدی وجود ندارد که بتواند به طور قطعی آن را تشخیص دهد یا آن را رد کند. در حال حاضر، هیچ آزمایش ژنتیکی وجود ندارد که بتواند سندروم VATER یا VACTERL را پیش ‌بینی یا تشخیص دهد.

تشخیص بر اساس معاینه فیزیکی و نتایج آزمایش‌های اختصاصی اعضای بدن (مانند اشعه ایکس برای شناسایی ناهنجاری ‌های مهره‌ ای یا سونوگرافی کلیوی برای تشخیص ناهنجاری‌ های کلیوی) انجام می‌ شود. در برخی موارد، زمانی که کودک هنوز در رحم است با استفاده از ابزار تصویربرداری به نام سونوگرافی زنان و زایمان، می توان تشخیص داد.

به منظور تشخیص واتر ، کودک باید حداقل در سه سیستم اندام مشخصه ناهنجاری داشته باشد.

از آنجایی که سندروم واتر بر عملکرد فکری تأثیر نمی گذارد، کودکی که چالش های شناختی قابل توجهی دارد، در زیرمجموعه این سندروم قرار نمی گیرد. در عوض، بیماری های دیگری که در آنها ناتوانی های ذهنی ویژگی های مشخصه هستند، بررسی می شود.

درمان

درمان سندرم واتر از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در حالی که برخی از آنها در طول زندگی خود احتیاج به درمان های جدی پزشکی دارند، برخی دیگر بزرگسالان سالم و شادی خواهند بود که کم تر نیاز است به پزشک مراجعه کنند و نگران باشند.

روش درمان واتر کاملاً به نیازهای خاص فرد تشخیص داده شده بستگی دارد. برای مثال، برخی از ناهنجاری ‌ها در اندام ‌ها را می ‌توان با موفقیت با جراحی درمان کرد، در حالی که سایر موارد ممکن است به دارو، فیزیوتراپی یا کاردرمانی نیاز داشته باشد.

همانطور که کودکان مبتلا به واتر بزرگ می شوند و شروع به رفتن به مدرسه می کنند، ممکن است برخی از مشکلات جسمی داشته باشند که باید به آنها توجه شود، مانند مشکل در راه رفتن، ورزش یا انجام عملکردهای حرکتی ظریف.

مهم است که به یاد داشته باشید که واتر یک اختلال در مغز نیست. اکثر کودکان مبتلا به سندروم واتر باید بتوانند خواسته های فکری مدرسه را بدون مشکل زیاد مدیریت کنند.