سندرم تریچر کالینز
سندرم تریچر کالینز چیست؟
سندرم تریچر کالینز (TCS) بر نحوه رشد استخوان های صورت قبل از تولد نوزاد تأثیر می گذارد. این می تواند چیزهای زیادی را تحت تأثیر قرار دهد، اما کودکان مبتلا به TCS معمولاً دارای هوش و امید به زندگی طبیعی هستند.
TCS – که به آن دیسوستوز مندیبولوفسیال و سندرم تریچر کالینز-فرانسکتی نیز می‌گویند – ناشی از یک جهش ژنتیکی (تغییر در DNA فرد) است.
علائم و نشانه های سندرم TCS چیست؟
علائم TCS می تواند خفیف یا شدید باشد. همان جهش TCS می تواند یک عضو خانواده را بسیار بیشتر از دیگری تحت تأثیر قرار دهد، تفاوتی که نفوذ نامیده می شود. علائم می تواند آنقدر خفیف باشد که والدین ممکن است جهش را داشته باشند و متوجه علائم (نفوذ کم) نشوند تا زمانی که جهش به کودکی که علائم واضح تری دارد (نفوذ بالاتر) منتقل شود.
سندرم تریچر کالینز باعث تغییراتی می شود که معمولاً متقارن هستند، به این معنی که هر دو طرف بدن یکسان به نظر می رسند. این تغییرات عبارتند از:
- شیب گوشه بیرونی چشم به سمت پایین
- افتادگی پلک بالایی
- بریدگی در پلک پایین با تعداد کمی مژه پلک پایینی، در صورت وجود
- گونه های کوچک
- دندان های کمتر از حد معمول؛ ممکن است کج باشند و رنگ آمیزی تکه تکه داشته باشند
- فک پایین (فک پایین) که باعث اوربایت می شود (چانه و دندان های پایین از دندان های بالا عقب می نشینند)
- باز یا شکاف سقف دهان (شکاف کام) و لب بالایی (شکاف لب)
- گوش های کوچک با شکل غیرعادی
- سوراخ های گوش کوچک یا از بین رفته است
- از دست دادن شنوایی، زیرا صدا توسط استخوان های ریز گوش میانی به خوبی منتقل نمی شود
چه چیزی باعث سندرم تریچر کالینز می شود؟
تقریباً همه کودکان مبتلا به TCS دارای جهش (تغییر) در یکی از سه ژنی هستند که رشد استخوان را در داخل و اطراف صورت کنترل می‌کنند. این جهش باعث تغییر در رشد نوزاد در اوایل بارداری می شود. برای تعداد کمی از افراد مبتلا به TCS، ژن ایجاد کننده این مشکل شناخته شده نیست.
چه کسی به سندرم تریچر کالینز مبتلا می شود؟
بیشتر اوقات، TCS توسط یک جهش جدید ایجاد می شود. این بدان معناست که هیچ یک از والدین ژن TCS یا علائم TCS را ندارند. اگر جهش جدید باشد، تغییر DNA درست قبل یا بلافاصله پس از بارور شدن تخمک توسط اسپرم اتفاق افتاده است. اگر یکی از والدین مبتلا به سندرم تریچر کالینز باشد، ممکن است کودک نیز به آن مبتلا باشد، اما این بستگی به این دارد که کدام ژن تحت تاثیر قرار گرفته باشد.
چگونه سندرم TCS تشخیص داده می شود؟
شکل ظاهری صورت نوزاد در هنگام تولد باعث می شود که پزشکان در مورد TCS به عنوان محتمل ترین تشخیص فکر کنند. تصاویر اشعه ایکس از استخوان های صورت کودک می تواند ویژگی های مشخصه TCS را شناسایی کند. آزمایش ژنتیک می تواند تشخیص را تایید کند.
اگر این بیماری در سایر اعضای خانواده مشکوک باشد، آزمایش ژنتیکی می تواند تعیین کند که آیا جهش TCS وجود دارد یا خیر.