سندرم XYY

سندرم XYY چیست؟

سندرم XYY یک بیماری ژنتیکی است که فقط در مردان یافت می شود. از هر 1000 پسر 1 نفر به آن مبتلا هستند.

پسران مبتلا به سندرم XYY – همچنین به عنوان 47، XYY شناخته می شود – ممکن است از پسران دیگر بلندتر باشند. سایر علائم می تواند شامل مشکلات زبان گفتاری و پردازش کلمات گفتاری، مشکلات هماهنگی، عضلات ضعیف تر، لرزش دست و مشکلات رفتاری باشد.

اکثر پسران مبتلا به سندرم XYY می توانند سالم رشد کنند، رشد جنسی و باروری طبیعی داشته باشند و زندگی پرباری داشته باشند.

علائم ممکن است در بین پسران بسیار متفاوت باشد. بسته به علائم و شدت علائم پسر، پزشکان ممکن است درمان های مختلفی را توصیه کنند.

چه چیزی باعث سندرم XYY می شود؟

پسرانی که سندرم XYY دارند با آن متولد می شوند. XYY نامیده می شود زیرا آنها یک کروموزوم Y اضافی در اکثر یا همه سلول های خود دارند.

معمولاً یک فرد در هر سلول دارای 46 کروموزوم است که به 23 جفت تقسیم می شود که شامل دو کروموزوم جنسی است. نیمی از کروموزوم ها از پدر و نیمی دیگر از مادر به ارث می رسد. کروموزوم ها حاوی ژن هایی هستند که ویژگی های فرد مانند رنگ چشم و قد را تعیین می کنند. پسران معمولا یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y یا XY دارند، اما پسران مبتلا به سندرم XYY یک کروموزوم Y اضافی یا XYY دارند.

سندرم XYY به دلیل انجام یا انجام ندادن والدین ایجاد نمی شود. این اختلال یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی است. این خطا می تواند قبل از لقاح در سلول های تولید مثلی مادر یا پدر یا در اوایل رشد جنین رخ دهد.

هنگامی که کروموزوم اضافی نتیجه تقسیم سلولی نادرست در اوایل رشد جنین باشد، ممکن است یک پسر به شکل موزاییکی از سندرم XYY مبتلا باشد. این بدان معناست که برخی از سلول ها یک کروموزوم Y اضافی دارند، اما همه این کروموزوم ها را ندارند. پسران مبتلا به سندرم موزاییک XYY معمولا علائم کمتری دارند.

علائم و نشانه های سندرم XYY چیست؟

علائم و نشانه های قابل توجه سندرم XYY می تواند بسیار متفاوت باشد. برخی از پسران علائم واضحی ندارند، در حالی که برخی دیگر علائم خفیف دارند. گاهی اوقات، این اختلال باعث مشکلات قابل توجهی می شود.

پسران مبتلا به سندرم XYY ممکن است برخی یا همه این علائم فیزیکی را تا حدی داشته باشند:

• بلندتر از قد متوسط
• توان عضلانی کم یا ضعف عضلانی (به نام هیپوتونی)
• انگشت صورتی بسیار خمیده (به نام کلینوداکتیلی)
• چشم های با فاصله زیاد (به نام هایپرتلوریسم)

برخی از پسران نیز ممکن است رشد مهارت های اجتماعی، زبانی و یادگیری خود را به تاخیر بیاندازند. آنها همچنین ممکن است در خواندن و درک ریاضی مشکل داشته باشند و ممکن است در هماهنگی تاخیر خفیفی داشته باشند.

چه مشکلاتی ممکن است رخ دهد؟

برخی از پسران مبتلا به سندرم XYY ممکن است دچار مشکلات رفتاری مانند ADHD، اوتیسم، کج خلقی، تکانشگری یا رفتار سرکشی شوند. این مشکلات ممکن است با افزایش سن و رسیدن به بزرگسالی کاهش یابد. در غیر این صورت، درمان می تواند به مدیریت این مسائل کمک کند.

تعداد کمی از پسران ممکن است اندازه بیضه خود را نسبت به سن خود افزایش دهند یا خطر ابتلا به آسم و تشنج را افزایش دهند.

سندرم XYY چگونه تشخیص داده می شود؟

بسیاری از پسران مبتلا به سندرم XYY سالم هستند و علائم واضحی ندارند. بنابراین گاهی اوقات این بیماری تشخیص داده نمی‌شود یا زمانی که پزشک مشکل دیگری را بررسی می‌کند، مشخص می‌شود.

اغلب، سندرم XYY به این دلیل یافت می‌شود که والدین با پزشک در مورد نگرانی‌های مربوط به رشد پسرشان صحبت کردند. این می تواند به پسران کمک کند تا زودتر تشخیص داده شوند. تحقیقات نشان داده است که مداخلات و درمان های اولیه موثرتر هستند.

برای تشخیص سندرم XYY، پزشکان نمونه خون را برای کروموزوم Y اضافی بررسی می کنند. قبل از تولد، این بیماری ممکن است از طریق آزمایش کاریوتایپ (تجزیه و تحلیل کروموزومی) یا آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) پیدا شود. NIPT روی مایع اطراف جنین، بافت جفت یا خون مادر انجام می شود. پس از تولد، پزشکان می توانند با یک کاریوتایپ یا با آزمایش ریزآرایه از نوزاد تشخیص دهند.

سندرم XYY چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای سندرم XYY وجود ندارد، اما درمان‌ها می‌توانند به علائم خاص کمک کنند.

یافتن زودهنگام خدمات مهم است و می تواند توانایی آنها را برای کمک به پسران برای داشتن یک زندگی سالم تر و پربارتر به میزان زیادی افزایش دهد. گزینه‌ها بسته به سن پسر در زمان تشخیص، داشتن علائم قابل توجه و شدت آن علائم بسیار متفاوت است.

درمان ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

• ویزیت منظم پزشک در ویزیت‌های دوره‌ای، پزشک می‌تواند رشد پسر را از نظر تأخیر، ناتوانی‌های اجتماعی و زبانی، یا مشکلات سلامتی زیر نظر بگیرد و به‌سرعت درمان کند.
• خدمات پشتیبانی آموزشی حمایت آموزشی می تواند به پسران راه هایی را آموزش دهد که در مدرسه همگام شوند. برخی ممکن است واجد شرایط یک برنامه آموزشی فردی (IEP) یا برنامه آموزشی 504 باشند که برای کمک به کودکان با نیازهای ویژه طراحی شده است.
• خدمات مداخله زودهنگام انجام گفتار، کار، درمان فیزیکی، یا رشد درمانی در ماه های اولیه زندگی یا به محض مشاهده نگرانی برای پسر می تواند بسیار مفید و اغلب موثرتر باشد.
• گفتار درمانی و فیزیوتراپی می تواند مهارت های گفتاری، خواندن و نوشتن پسر را بهبود بخشد و به افزایش قدرت و هماهنگی کمک کند. کاردرمانی و رفتار درمانی می تواند به آنها کمک کند تا اعتماد به نفس بیشتری پیدا کنند و با کودکان دیگر تعامل بهتری داشته باشند.
• مشاوره. کل خانواده می توانند از مشاوره برای درک بهتر سندرم XYY بهره مند شوند و به پسری که مبتلا به آن است کمک کنند تا زندگی پرباری داشته باشد.
• اختراعات اولیه باید در دوران نوزادی برای فیزیوتراپی، در 15 ماهگی برای تاخیر گفتار، در کلاس اول برای مسائل خواندن و یادگیری و در کلاس سوم برای اضطراب یا افسردگی در نظر گرفته شوند.

چه چیز دیگری باید بدانم؟

پسران مبتلا به سندرم XYY می توانند در سنین پایین دچار چالش های گفتاری، یادگیری یا اجتماعی شوند. این می تواند باعث شود که آنها اعتماد به نفس پایینی داشته باشند و منجر به مشکلات مدرسه یا اجتماعی شوند.

اگر پسر شما در دوستیابی یا مشکل در مدرسه مشکل دارد، با پزشک یا مدیر مدرسه یا مشاور مدرسه صحبت کنید. مشاوره و درمان می تواند مهارت های عملی را به پسر شما بیاموزد تا به او کمک کند در مدرسه دوستانی پیدا کند و احساس اعتماد به نفس بیشتری داشته باشد و خدمات آموزشی می تواند به او کمک کند تا در مدرسه خوب عمل کند.

اگر در مورد رشد جسمی و عاطفی پسرتان نگرانی دارید با پزشک خود صحبت کنید.

علیرغم تفاوت های فیزیکی و سایر مشکلات، با مراقبت های پزشکی مناسب، مداخله زودهنگام و حمایت مداوم، پسر مبتلا به سندرم XYY می تواند زندگی طبیعی، سالم و پرباری داشته باشد.